Second-trimester fetal aberrant right subclavian artery: original study, systematic review and meta-analysis of performance in detection of Down syndrome.

OBJECTIVES: First, to estimate the prevalence of fetal aberrant right subclavian artery (ARSA) in our population and its association with Down syndrome. Second, to determine the feasibility of ultrasound to visualize ARSA in the three planes. Finally, to carry out a systematic review of the literature on the performance of second-trimester ARSA to identify fetuses with Down syndrome. METHODS: ARSA was assessed by ultrasound in the axial plane and confirmed in the longitudinal and coronal planes during the second half of pregnancy in women attending our unit (from February 2011 to December 2012). A search of diagnostic tests for the assessment of ARSA was carried out in international databases. Relevant studies were subjected to a critical reading, and meta-analysis was performed with Meta-DiSc. RESULTS: Of the 8781 fetuses in our population (mean gestational age: 24 ± 5.4 weeks), 22 had Down syndrome. ARSA was detected in the axial view in 60 cases (0.7%) and confirmed in the coronal view in 96.7% and in the longitudinal view in 6.7% (P < 0.001). Seven cases with ARSA had Down syndrome and all were in the non-isolated-ARSA group. The estimates of positive likelihood ratio (LR) were 0 for isolated ARSA and 199 (95% CI, 88.9-445.2) for non-isolated ARSA. In the systematic review, six studies were selected for quantitative synthesis. The pooled estimates of positive and negative LRs for global ARSA were, respectively, 35.3 (95% CI, 24.4-51.1) and 0.75 (95% CI, 0.64-0.87). For isolated ARSA, the positive and negative LRs were 0 (95% CI, 0.0-14.7) and 0.98 (95% CI, 0.94-1.02), respectively. CONCLUSIONS: The prevalence of ARSA seems close to 1%. The coronal plane is the most suitable for its confirmation after detection in the axial plane. Detection of isolated or non-isolated ARSA should guide decisions about karyotyping given that isolated ARSA shows a weak association with Down syndrome.

Prenatal diagnosis of Potocki-Lupski syndrome in a fetus with hypoplastic left heart and aberrant right subclavian artery.

Potocki-Lupski syndrome (PTLS) is a rare genetic disorder associated with neurodevelopmental delay and heart defects. We report the first case of prenatal diagnosis of PTLS in a fetus with hypoplastic left heart and aberrant right subclavian artery. Detection of a fetal heart defect should be followed by chromosomal and genetic studies in order to rule out fetal aneuploidy and/or associated genetic syndromes with significant implications for the treatment of children with PTLS.

[Laparoscopic management of a spontaneous live monochorionic monoamniotic twin tubal ectopic pregnancy. A case report]. / Tratamiento laparoscópico de una gestación ectópica tubárica gemelar monocorial monoamniótica espontánea. Caso clínico.

We present a case of a spontaneous live monochorionic monoamniotic twin tubal ectopic pregnancy detected by transvaginal ultrasound scan after medical therapy with single dose of methotrexate failed. The incidence of this type of ectopic pregnancies is probably arising due to the increasing use of the assisted reproduction techniques, but they are underdiagnosed and mistreated, as surgical approach seems to be the most adequate in these cases.

Diagnóstico prenatal de un hemangioma occipital de rápida involución / Prenatal diagnosis of a occipital rapidly involuting hemangioma

El hemangioma occipital es, tras los linfangiomas, el tipode tumoración más frecuente en cabeza y cuello. Su diagnósticoecográfico suele establecerse en el tercer trimestre o finalesdel segundo trimestre siendo útil la resonancia magnética(RM) prenatal para la confirmación del mismo. Posnatalmente,la gran mayoría de los casos regresan espontáneamente si bienpueden persistir y complicarse requiriendo exéresis quirúrgica.Presentamos el caso del hemangioma fetal de involuciónrápida (RICH, Rapidly Involuting Congenital Hemangioma) anivel occipital diagnosticado por ecografía en el tercer trimestrede gestación así como una revisión de la literaturadestacando los puntos clave para su diagnóstico diferencial,manejo prenatal, conducta obstétrica y tratamiento posnatal(AU)

Occipital hemangioma is one of the most frequentfetal head and neck tumors, second only to lymphangiomas.Diagnose is usually established in the third or inthe late second trimester of pregnancy. Prenatal MRIallowsdiagnosis confirmation. Vast majority of fetal hemangiomasregress spontaneously in the first year afterdelivery. However, persistence is a possibility, and theymight present complications, such as bleeding or ulcerations,in which case surgical treatment is warranted.We report a case of rapidly involuting congenitalhemangioma (RICH) in the occipital region of fetal craniumdiagnosed on a routine third timester fetal ultrasoundscan. We also present a review of available literature,outlining the key points to differential diagnosis,prenatal, obstetric and postnatal management(AU)

Efficacy and safety of Etanercept, high-dose intravenous gammaglobulin and plasmapheresis combined therapy for lupus diffuse proliferative nephritis complicating pregnancy.

We report one case of pregnancy-onset severe diffuse proliferative nephritis in a patient with systemic lupus erythematosus (SLE), who was successfully treated with a combination of anti-tumour necrosis factor (TNF)-alpha, plasmapheresis and high-dose intravenous gammaglobulin. No flares were observed either in clinical symptoms or in laboratory examinations during pregnancy or after delivery. Her autoantibodies except fluorescent anti-nuclear antibodies were negative. We suggest that a combination of anti-TNF-alpha, plasmapheresis and high-dose intravenous gammaglobulin may be a safe and effective therapy for pregnant patients suffering severe lupus nephritis.

Influencia del sexo masculino en los parámetros de morbimortalidad posnatal en los recién nacidos con edad gestacional 28 semanas / Influence of male sex on postnatal morbidity and mortality in newboorns with a gestational age of 28 weeks or less

Objetivo: Estudiar las características clínicas, maternas y neonatales del conjunto de recién nacidos con edad gestacional <= 28 semanas en función del sexo. Material y método: Del total de 25.552 partos atendidos en el Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, 322 (1,26 por ciento) tenían una edad gestacional <= 28 semanas durante el período comprendido entre enero de 1995 y junio de 2001. Se ha descartado a 46 niños (14,3 por ciento) que habían muerto intraútero. Realizando el estudio sobre 276 recién nacidos, se encontró a 111 (40,8 por ciento) de sexo femenino y 165 (59,2 por ciento) de sexo masculino. Se analizan las características maternas y neonatales en función del sexo del recién nacido, haciendo hincapié sobre la morbimortalidad. Resultados: En los recién nacidos con edad gestacional 28 semanas, la proporción de sexo masculino es mucho mayor (el 59,8 frente al 40,2 por ciento), en comparación con la proporción encontrada en el global de recién nacidos atendidos en nuestro servicio (el 50,6 frente al 49,4 por ciento) durante el mismo período (p < 0,01). De igual forma, en los recién nacidos de sexo masculino se encontró un incremento significativo en el porcentaje de madres cuyo parto se inició de forma espontánea, así como un aumento en el porcentaje de partos vaginales. En el resto de las variables analizadas no encontramos diferencias significativas entre los sexos. La mortalidad intrahospitalaria global fue del 27,5 por ciento. No se encontraron diferencias en el porcentaje de recién nacidos que fallecieron durante las primeras 72 h ni a lo largo del período de ingreso hospitalario. Conclusiones: Las diferencias encontradas en los parámetros del período intraparto podrían explicarse por la implicación diferencial de las distintas hormonas sexuales en la contractilidad uterina. Sin embargo, no se ha encontrado evidencia de que el sexo influya de forma determinante para la morbimortalidad posnatal en el conjunto de recién nacidos extremadamente prematuros (AU)

Los límites de la prematuridad: recién nacidos con un peso al nacer inferior o igual a 650 g / Prematurity limits. Newborns with a birthweight of <= 650g

Objetivo: Estudiar las características clínicas, maternas y neonatales del conjunto de recién nacidos con peso al nacer 550 g <= 650 g (n = 23; 41,8 por ciento). Se analizan las características maternas y neonatales en función de los grupos y se hace hincapié en la morbimortalidad. Resultados: En el grupo I, el porcentaje de partos vaginales fue mayor y el porcentaje de pacientes en el que se utilizó tocólisis anteparto fue mucho menor (grupo I) (p < 0,05). A diferencia de la edad gestacional, el resto de las variables estudiadas no presentó diferencias significativas entre los grupos. La mortalidad durante el período de ingreso en neonatología supuso el 78,2 por ciento y, dentro de las primeras 72 h, el porcentaje de recién nacidos que fallecieron fue significativamente mayor en el grupo I (p < 0,05). La enfermedad de membrana hialina, la sepsis neonatal tardía y la hemorragia intraventricular, respectivamente, fueron las enfermedades aparecidas con mayor frecuencia en estos pequeños durante el período neonatal. Conclusiones: Las diferencias encontradas apoyarían la dificultad terapéutica, ética, analítica y crítica en este colectivo, al rozar los límites de la viabilidad. Pero el conocimiento de estos recién nacidos conforma la principal arma para mejorar sus condiciones de vida. El reto es cada vez mayor, pero queda por definir el coste/beneficio de nuestros resultados (AU)

Molecular analysis of a gestation consisting of a complete hydatidiform mole and normal dizygotic twin.

OBJECTIVE: To identify a twin pregnancy consisting of a complete mole and coexistent fetus by means of molecular cytogenetics and DNA polymorphisms. STUDY DESIGN: Seven highly polymorphic DNA markers were used to establish the androgenetic origin of a complete hydatidiform mole that coexisted with a normal 46,XY fetus. Cytogenetic analysis of mole nuclei was performed with centromeric probes, demonstrating a 46,XX constitution. RESULTS: Molar tissue was diploid with two X chromosomes, possibly due to chromosome doubling after monospermic fertilization of an ovum with inactivated or absent nucleus. CONCLUSION: Although contamination with maternal tissue may be difficult to avoid, molecular markers provide the possibility of distinguishing between a complete hydatidiform mole and coexisting normal fetus versus a partial mole, with methods that can be performed antenatally. This distinction is important since in the first case up to 24% of fetuses described in the literature have been viable, and the risk of subsequent development of persistent trophoblastic tumor in patients with a complete mole and a coexisting fetus is considerably higher than in patients with a single, complete hydatidiform mole.